В данном материале разберёмся, что такое синдром Жильбера, говоря простыми словами, рассмотрим основные аспекты синдрома Жильбера, методы диагностики и лечения, а также возможные осложнения.
Синдром Жильбера (гипербилирубинемия Жильбера) — это наследственное состояние, характеризующееся умеренным повышением уровня билирубина в крови. Этот синдром вызывается снижением активности фермента глюкуронилтрансферазы, который участвует в обработке и выведении билирубина из организма.
Говоря простыми словами, синдром Жильбера – это нарушение, вызванное дефектом гена, отвечающего за синтез печеночного фермента. Именно благодаря этому ферменту непрямой билирубин связывается в печени. Но при синдроме Жильбера этот процесс нарушается, вызывая повышение желчного пигмента в сыворотке крови, его накопление в тканях и провоцируя появление желтухи.
Синдром Жильбера является наиболее распространенным наследственным нарушением обмена билирубина, затрагивающим до 10% населения. Это состояние является более распространенным среди мужчин и чаще всего проявляется в подростковом и молодом возрасте.
Симптомы синдрома Жильбера могут варьироваться от очень мягких до более выраженных. Наиболее частым симптомом является желтуха (желтоватое окрашивание кожи и глаз), которая может усиливаться при стрессе, инфекции, голодании или после физических нагрузок. Другие симптомы могут включать усталость, слабость и некоторые желудочно-кишечные расстройства.
Диагностика синдрома Жильбера
Для диагностики синдрома Жильбера используются несколько методов:
- Анализ крови: измерение уровня билирубина в крови помогает определить степень гипербилирубинемии. Обычно при синдроме Жильбера повышен уровень неконъюгированного (непрямого) билирубина.
- Генетические тесты: определение мутаций в гене, ответственном за активность фермента глюкуронилтрансферазы, может подтвердить диагноз синдрома Жильбера.
- Функциональные тесты: проведение специальных функциональных тестов, таких как тест с фенилбутазоном или никотиновой кислотой, может помочь определить снижение активности фермента глюкуронилтрансферазы.
Лечение синдрома Жильбера
Синдром Жильбера является хроническим состоянием, которое не может быть полностью излечено, однако большинство людей с этим синдромом ведут нормальную жизнь без серьезных осложнений. Лечение в основном направлено на контроль симптомов и предотвращение возможных осложнений.
- Соблюдение здорового образа жизни: поддержание здоровой диеты, регулярное употребление пищи, умеренная физическая активность и избегание стресса могут помочь снизить симптомы синдрома Жильбера.
- Увлажнение: употребление достаточного количества жидкости важно для обеспечения нормального функционирования печени и почек, что помогает выведению билирубина из организма.
- Лекарственная терапия: в некоторых случаях могут быть назначены препараты для уменьшения уровня билирубина или поддержания нормального функционирования печени, однако применение лекарственных средств при синдроме Жильбера является редкостью и обычно проводится только при развитии осложнений.
Возможные осложнения
Хотя большинство людей с синдромом Жильбера имеют мягкую форму заболевания и не сталкиваются с серьезными осложнениями, в редких случаях могут возникнуть проблемы:
- Гемолитическая анемия: увеличенный разрушительный процесс эритроцитов может привести к недостаточности гемоглобина и анемии.
- Желчнокаменная болезнь: повышенный уровень билирубина может способствовать образованию камней в желчном пузыре и протоках.
Заключение
Синдром Жильбера – это наследственное состояние, характеризующееся повышением уровня билирубина в крови. Диагностика этого синдрома включает анализ крови, генетические тесты и функциональные тесты. Лечение синдрома Жильбера, как правило, направлено на контроль симптомов и поддержание здорового образа жизни. Большинство людей с этим синдромом не сталкиваются с серьезными осложнениями и способны вести полноценную жизнь. Однако в редких случаях могут возникнуть такие осложнения, как гемолитическая анемия и желчнокаменная болезнь. Если у вас возникли симптомы, указывающие на синдром Жильбера, или у вас есть вопросы о своем состоянии, обратитесь к своему врачу для получения дополнительной информации и рекомендаций по лечению.
