Дети – цветы жизни, поэтому для каждой семьи особенно важно, чтобы эти цветы жизни были здоровы и жили полноценной жизнью. Именно поэтому многие родители начинают заботиться о здоровье будущего малыша еще на этапе планирования или с первых дней беременности.

Какие синдромы определяет НИПТ

С помощью НИПТ (неинвазивного пренатального теста) можно выявить следующие патологии, связанные с увеличением количества хромосом:

• Синдром Дауна (лишняя копия 21-й пары хромосом);
• Синдром Эдвардса (лишняя копия 18-й пары хромосом);
• Синдром Патау (лишняя копия 13-й пары хромосом).

Также выявляются нарушения в половых хромосомах:

• Наличие третьей половой хромосомы Х у девочек;
• Дефект или отсутствие Х-хромосомы у девочек;
• Синдром Клайнфельтера – наличие дополнительной Х-хромосомы у мальчиков;
• Синдром Якобса – наличие второй Y-хромосомы у мальчиков;

Дополнительно можно обнаружить дефекты в других хромосомах:

• Синдром кошачьего крика;
• Синдром Вольфа-Хиршхорна, связанный с недоразвитием 4-й хромосомы;
• Синдром Прадера-Вилли, при котором в 5-й хромосоме обе копии являются материнскими;
• Синдром Ангельмана;
• Отсутствие части 1-й хромосомы.

Кроме хромосомных отклонений, в процессе неинвазивного теста можно определить пол будущего ребенка. Другие виды скрининга не дают такой возможности на раннем сроке. Пол определяют по Y-хромосоме: ее наличие говорит, что родится мальчик. Существует самый расширенный НИПТ VeraGene, который исследует помимо всего вышеперчисленного 100 моногенных заболеваний, которые невозможно увидеть другими методами исследования.

Показания к назначению НИПТ

Неинвазивное тестирование проводится стандартным или расширенным способом. Первый рекомендуется всем беременным женщинам вместе с обязательным скринингом I триместра срока.

Расширенное тестирование назначают беременным, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими нарушениями. Показаниями для данного вида НИПТ служат:

1. Возраст беременной более 35 лет. Ребенок с хромосомными нарушениями может родиться у матери и до 35 лет, но с возрастом увеличивается риск генетических изменений в клетках.
2. Подозрение на хромосомное нарушение по результатам обязательного и биохимического скрининга;
3. В семье уже имеются дети или родственники с генетическими нарушениями;
4. Невозможность проведения исследования с проникновением в полость матки. Вмешательство в организм может стать угрозой для беременности, поэтому проводится неинвазивное тестирование.
5. Предшествующее бесплодие по различным причинам;
6. Беременности, окончившиеся выкидышем или мертворождением;
7. Применение вспомогательных технологий для беременности (ЭКО).

Вместе с неинвазивным тестированием рекомендуется получить консультацию генетика. В случае высокого риска хромосомных нарушений он может назначить дополнительные обследования.

Неинвазивный пренатальный тест имеет преимущества по сравнению с инвазивными, то есть требующими проникновение в организм, например, забор тканей плаценты. Также НИПТ показывает высокую точность: до 99% по наиболее частым патологиям. Но он не является заменой обязательного скрининга I триместра. Проведенный вместе с плановыми исследованиями НИПТ даст наиболее точную информацию о развитии плода. В генетической лаборатории Medical Genomics в Уфе большой выбор НИПТ, специалист по телефону или в онлайн чате подберет вместе с вами необходимое исследование.